Episodio 70 - TERT

TERT è l'acronimo per Telomerase Reverse Transcriptase (trascrittasi inversa della telomerasi) ed è una subunità catalitica dell'enzima telomerasi. La telomerasi allunga i telomeri nei filamenti di DNA, aggiungendo sequenza nucleotidica TTAGGG all’estremità dei telomeri e consentendo così alle cellule senescenti, che altrimenti diventerebbero postmitotiche e subirebbero apoptosi, di superare il limite di Hayflick (che stabilisce che le cellule umane possono dividersi un numero limitato di volte) e diventare potenzialmente immortali.

L'espressione della telomerasi svolge un ruolo nella senescenza cellulare, poiché è normalmente repressa nelle cellule somatiche postnatali, con conseguente progressivo accorciamento dei telomeri. TERT può essere disregolata da oncogeni e antioncogeni (MYC, HIF, p53, ecc) o eventi epigenetici; la sovraespressione può essere coinvolta nella cancerogenesi e nella progressione tumorale.
Le mutazioni del promotore di TERT sono considerate un biomarcatore almeno per il meningioma (tanto da essere incorporate nella classificazione WHO 2021). Due studi pubblicati su Lancet Oncology approfondiscono la tematica delle correlazioni tra TERT e meningioma, studiandone in generale l’espressione e il ruolo della coesistenza di altri eventi mutazionali. La rilevanza clinica della caratterizzazione molecolare dei meningiomi è fondamentale per la programmazione terapeutica.